книги Электронные книги Наука, техника, медицина Естественные науки

Заглянуть

Нина Даниленко Ольга Шубина-Олейник Елена Меркулова Анастасия Левая-Смоляк

Код тишины

Код 4861011

989 кб

апрель 2018

Электронная книга

Нет в продаже

Доступные форматы pdf

Аннотация к книге "Код тишины"

Освещены современные представления о генетических нарушениях, ведущих к сенсоневральной тугоухости (СНТ) и глухоте. Кратко рассмотрена история формирования знаний о роли наследственного материала в нарушении слуха у человека, затронуты некоторые экономические проблемы, возникающие при организации скрининга, и этические вопросы – при проведении генотипирования, особенно пренатального. В основном работа посвящена СНТ, связанной с нарушением структуры генов, прежде всего, гена GJB2 – основного фактора тугоухости. Изложены собственные данные: мажорной мутацией гена GJB2 является делеция 35delG, выявленная более чем у половины исследованных пациентов с СНТ – жителей Беларуси. Обсуждены новейшие сведения о роли генов различных функциональных групп, отвечающих за звукопроведение; показано, что СНТ может развиться в итоге аномалий структуры чрезвычайно большой группы генов. Особое внимание уделено мутациям митохондриальной ДНК и связанному с ними явлению ототоксичности аминогликозидных антибиотиков. Приведены результаты собственных исследований белорусских пациентов и популяционной группы по встречаемости митохондриальных мутаций. Описаны современные подходы к поиску дефектных генов, прежде всего, использование секвенирования нового поколения для выяснения причин наследственной тугоухости. Рассмотрены перспективы применения генотерапии при СНТ. Предназначено для специалистов в области молекулярной и медицинской генетики, а также аспирантов, магистрантов и студентов, обучающихся по данным специальностям.

Оставить замечание о найденной опечатке Версия для печати

Оставить комментарий

Текст комментария

Оцените книгу:

Правообладатель:	Издательский дом “Белорусская наука”
Дата выхода:	апрель 2018
Размер файла:	989 Кб
Поставщик контента:	ООО «ЛитРес»

Вместе с этой книгой покупают

Kafka Streams в действии. Приложения и микросервисы для работы в реальном времени

Kafka Streams в действии. Приложения и... бумажная книга

Билл Беджек

Нет в продаже

Java для всех бумажная книга

Алексей Васильев

Нет в продаже

-25%

Язык программирования C# 9 и платформа .NET 5: основные принципы и практики программирования, 10-е издание

Язык программирования C# 9 и платформа .NET 5:... бумажная книга

Эндрю Троелсен

93.96 USD 70.47 USD

В корзину

Хиппи бумажная книга

Пауло Коэльо

Нет в продаже

Цена вопроса. Том 1 электронная книга

Александра Маринина

Нет в продаже

Монстролог. Дневники смерти бумажная книга

Янси Рик

Нет в продаже

25%

Язык программирования C# 9 и платформа .NET 5: основные принципы и...

бумажная книга

Эндрю Троелсен Филипп Джепикс

Эта классическая книга представляет собой всеобъемлющий источник сведений о языке программирования C# и о связанной с ним инфраструктуре. В 10-м издании книги вы найдете описание новейших возможностей языка C# 9 и .NET 5 вместе с подробным “закулисным” обсуждением, призванным расширить навыки критического мышления разработчиков, когда речь идет об их ремесле. Книга охватывает ASP.NET Core, Entity Framework Core и многое...

Издательство: Вильямс/Диалектика
Дата выхода: февраль 2022

93.96 USD 70.47 USD

В корзину