книги Наука, техника, медицина Медицина

Под ред. Куцева С.И.

Неонатальный скрининг. Национальное руководство

Name: Неонатальный скрининг. Национальное руководство
Price: 3151.86 RUB
Availability: InStock
ISBN: 978-5-9704-8320-6

Код 5475059

ISBN: 978-5-9704-8320-6
360 страниц

ноябрь 2023
ГЭОТАР-Медиа
Национальные руководства
731 г

Бумажная книга

45.07 USD

Добавить в корзину

Наличие на складе

Склад в Москве

Ожидаемое поступление (если вы сделаете заказ прямо сейчас): 01.02.2026; планируемая отправка: 02.02.2026

Склад в С.-Петербурге

Ожидаемое поступление (если вы сделаете заказ прямо сейчас): 04.02.2026; планируемая отправка: 05.02.2026

Аннотация к книге "Неонатальный скрининг. Национальное руководство"

Национальное руководство «Неонатальный скрининг» — первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону...

Национальное руководство «Неонатальный скрининг» — первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др. В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу. Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.

Оставить замечание о найденной опечатке Версия для печати

Оставить комментарий

Текст комментария

Оцените книгу:

Издательство:	ГЭОТАР-Медиа
Серия:	Национальные руководства
Дата выхода:	ноябрь 2023
ISBN:	978-5-9704-8320-6
Объём:	360 страниц
Масса:	731 г

Вместе с этой книгой покупают

-30%

Две прогулки с Ильей Кабаковым бумажная книга

Юрий Михайлович Рост

87.38 USD 61.17 USD

В корзину

-3%

Золотой мальчик бумажная книга

Екатерина Манойло

12.03 USD 11.67 USD

В корзину

Хозяйка Медной горы. Рисунки Антейку бумажная книга

Павел Петрович Бажов

89.64 USD

В корзину

-6%

Девочка и тюрьма. Как я нарисовала себе свободу бумажная книга

Людмила Вебер

19.28 USD 18.12 USD

В корзину

Разработка приложений на базе GPT-4 И ChatGPT бумажная книга

Нет в продаже

-10%

Я вас лублу! бумажная книга

Дина Рубина

17.64 USD 15.87 USD

3

В корзину

30%

Две прогулки с Ильей Кабаковым

бумажная книга

Юрий Михайлович Рост

Перед вами уникальная книга – первая публикация расшифрованных текстов и фотографий из личного архива Юрия Роста. Летняя московская прогулка двух друзей Юрия Роста и Ильи Кабакова, тогда еще мало кому известных и совсем не знаменитых, превратилась в ностальгическое путешествие по пустынным субботним улицам с разговорами, окрашенными «странной печалью», о прошедших временах и нелегкой судьбе...

Издательство: Искусство - XXI век
Дата выхода: май 2024

87.38 USD 61.17 USD

В корзину

3%

Золотой мальчик

бумажная книга

Екатерина Манойло

Герой нового романа Екатерины Манойло — мальчик Витя, обладающий необычным даром: он способен чувствовать золото под землей и в воде, отзываясь на его тепло трепетным эхом. Витя родился в посёлке Штормовом под Магаданом, среди золотоносных жил, где местные зарабатывают контрабандой драгоценного металла. Уникальное умение мальчика не может остаться в секрете — им начинают интересоваться злые люди,...

Издательство: Альпина Паблишер
Дата выхода: май 2025

12.03 USD 11.67 USD

В корзину

Хозяйка Медной горы. Рисунки Антейку

бумажная книга

Павел Петрович Бажов

В глубине Уральских гор – самых древних в мире – спрятано множество сокровищ. Это не только яркие и ценные самоцветы, но и удивительные истории, в которых сочетаются предания и быль. Собрал и записал их Павел Петрович Бажов, великий уральский сказитель и фольклорист, а Маша Лукашкина в своем пересказе бережно передала богатство и певучесть народного языка. Уникальные и самобытные иллюстрации Антейку,...

Издательство: АСТ
Дата выхода: сентябрь 2025

89.64 USD

В корзину

6%

Девочка и тюрьма. Как я нарисовала себе свободу

бумажная книга

Людмила Вебер

"Девочка и тюрьма" – это реальная история, написанная от первого лица Людмилой Вебер, потомственной художницей и выпускницей ВГИКа... В 2016 году ее арестовали по ложному обвинению за организацию убийства. В этом деле смешалось все: многомиллионные бюджеты, голливудские звезды, верность и предательство шекспировских масштабов… Людмила оказалась в московском СИЗО № 6 и провела там 2 года 7 месяцев. В...

Издательство: АСТ
Дата выхода: март 2024

19.28 USD 18.12 USD

В корзину

10%

Я вас лублу!

бумажная книга

Дина Рубина

Нет места более священного, чем Иерусалим – "ликующий вопль тысяч и тысяч глоток", "неистовый жар молитв, жалоб и клятв", "тугая котомка" запахов: ладана – христианского квартала, рыбы – мусульманского, свежестиранного белья – еврейского, хлебного – армянского. Жить в этом городе непросто, потому что он, по словам Дины Рубиной, – "вершина трагедии". Но что было бы в жизни писателя, если бы в ней не случился...

Издательство: Эксмо
Дата выхода: апрель 2021

17.64 USD 15.87 USD

3 В корзину

Просмотренные товары

Краткий словарь экономиста бумажная книга

Николай Зайцев

Нет в продаже

Веселые паровозики. Поехали по рельсам!+50 наклеек бумажная книга

Нет в продаже

Биология (3-е изд., перераб. и доп.) учеб. пособие бумажная книга

Нет в продаже

Синдром раздраженного кишечника и СРК-подобные синдромы

Синдром раздраженного кишечника и СРК-подобные... бумажная книга

19.32 USD

В корзину

Синдром раздраженного кишечника и СРК-подобные синдромы

бумажная книга

Осадчук М.А., Осадчук А.М., Лоранская И.Д.

Руководство посвящено одной из актуальных проблем клинической медицины — синдрому раздраженного кишечника (СРК) и СРК-подобным проявлениям при заболеваниях органов пищеварения функционального и органического генеза, эндокринной и нервной систем, патологии соединительной ткани. Впервые в литературе наиболее полно представлены все возможные клинические проявления, ассоциированные в той или иной...

ISBN: 978-5-9704-9265-9
Издательство: ГЭОТАР-Медиа
Дата выхода: апрель 2025

19.32 USD

В корзину

Просмотренные категории

Зарубежная фантастика Воскресение, СВ, Константин Никольский ССУЗ (колледжи, техникумы) Энциклопедии, история спорта, статистика