Введение
1. Предмет и задачи пренатальной диагностики
2. Методы оценки состояния плода
3. Медико-генетическое консультирование
4. Скринирующие методы исследования
4.1. Ультразвуковой скрининг (УЗС) и ультразвуковое исследование (УЗИ)
4.2. Биохимический скрининг
4.3. Цитогенетический скрининг
4.4. Молекулярный скрининг
4.5. Иммунологический скрининг
5. Показания для направления на пренатальную диагностику (группы риска)
6. Методы забора плодного материала
7. Принципы и методы диагностики хромосомных болезней
7.1. Особенности цитогенетического анализа клеток различного плодного происхождения
7.1.1. Клетки амниотической жидкости
7.1.2. Клетки ворсин хориона (плаценты)
7.1.3. Лимфоциты крови плода.
7.2. Диагностические проблемы кариотипирования
7.2.1. Структурные перестройки хромосом, возникшие de novo,
7.2.2. Маркерные хромосомы
7.2.3. Мозаицизм хромосом
7.2.4. Контаминация образца материнскими клетками
7.3. Алгоритм пренатальной диагностики хромосомных болезней.
8. Принципы и методы диагностики генных болезней
8.1. Точность клинического диагноза
8.2. Своевременность обследования семьи высокого риска
8.3. Правильность оценки риска рождения больного ребенка
8.4. Выбор оптимального срока пренатальной диагностики
8.5. Получение материала для пренатальной диагностики молекулярными методами
8.6. Четкость рекомендаций после молекулярной диагностики
8.7. Основные подходы к пренатальной диагностике генных болезней
8.7.1. Прямая ДНК-диагностика
8.7.2. Косвенная ДНК-диагностика
8.8. Точность молекулярной диагностики
8.9. Комбинированная диагностика
9. Прерывание беременности и верификация диагноза
10. Эффективность пренатальной диагностики
11. Пренатальная диагностика в 3-м триместре беременности
12. Современные направления в пренатальной диагностике
12.1. Доимплантационная диагностика
12.2. Диагностика по клеткам плода в крови матери
13. Новые направления пренатальной диагностики
13.1. Метод комбинированной пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-м триместре беременности
13.2. Метод молекулярной диагностики хромосомных болезней
14. Горизонты пренатальной диагностики
14.1. Тестирование генов, контролирующих ранний эмбриогенез
14.2. Генетический паспорт беременной
14.3. Генная и клеточная терапия плода
Заключение